Kompleks, Inilah Penyebab Sindrom Moebius
Main

Kompleks, Inilah Penyebab Sindrom Moebius

Sindrom Moebius (juga disebut sindrom Möbius) adalah kondisi neurologis langka yang dapat memengaruhi beberapa saraf kranial, terutama yang mengendalikan otot-otot wajah. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang sejak lahir (tidak ada bawaan). Tidak adanya saraf ini mengarah ke kelumpuhan wajah yang khas dan gejala lain dari sindrom Moebius.

Penyebab sindrom Moebius tidak diketahui, meskipun kondisi ini mungkin hasil dari kombinasi faktor lingkungan dan genetik. Para peneliti sedang bekerja untuk mengidentifikasi dan menggambarkan gen spesifik yang terkait dengan kondisi ini. Kelainan ini tampaknya terkait dengan perubahan di daerah tertentu kromosom 3, 10, atau 13 di beberapa keluarga. Obat-obatan tertentu yang diambil selama kehamilan dan penyalahgunaan obat-obatan seperti kokain juga dapat menjadi faktor risiko untuk sindrom Moebius.

Banyak tanda, gejala dan penyebab sindrom Moebius hasil dari tidak adanya atau keterbelakangan saraf kranial VI dan VII. Saraf ini, yang muncul dari batang otak di bagian belakang otak, mengendalikan gerakan mata dan ekspresi wajah yang bolak-balik. Gangguan ini juga dapat memengaruhi saraf kranialis lain yang penting untuk bicara, mengunyah, dan menelan. Perkembangan abnormal dari saraf kranial menyebabkan kelemahan otot wajah atau kelumpuhan yang merupakan karakteristik dari sindrom Moebius.

Para peneliti berspekulasi bahwa sindrom Moebius dapat terjadi akibat perubahan aliran darah ke batang otak selama tahap awal perkembangan embrionik. Namun, tidak jelas apa yang menyebabkan perubahan ini terjadi dan mengapa mereka secara khusus mengganggu perkembangan saraf kranial VI dan VII. Bahkan kurang diketahui tentang penyebab sindrom moebius dari beberapa tanda dan gejala lain dari kondisi ini, termasuk kelainan tangan dan kaki.

Sebagian besar kasus sindrom Moebius tidak diwariskan dan terjadi sebagai kasus yang terisolasi pada individu yang tidak memiliki riwayat kondisi dalam keluarga mereka (secara sporadis). Sebagian kecil kasus sindrom Moebius bersifat familial (terjadi pada lebih dari satu individu dalam satu keluarga), tetapi belum ada pola pewarisan yang konsisten di antara semua keluarga yang terkena dampak. Di beberapa keluarga polanya telah menunjukkan kecenderungan pewarisan autosom dominan, sedangkan di keluarga lain menunjukkan sugestif autosom resesif atau pewarisan resesif terkait-X.

Membuat diagnosis untuk penyakit genetik atau langka sering kali dapat menjadi tantangan. Profesional kesehatan biasanya melihat riwayat medis seseorang, gejala, pemeriksaan fisik, dan hasil tes laboratorium untuk membuat diagnosis. Sumber daya berikut menyediakan informasi yang berkaitan dengan diagnosis dan pengujian untuk kondisi ini. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang mendapatkan diagnosis, Anda harus menghubungi profesional kesehatan.

Genetic Testing Registry (GTR) menyediakan informasi tentang tes genetik untuk kondisi ini. Audiens yang dituju untuk GTR adalah penyedia layanan kesehatan dan peneliti. Pasien dan konsumen dengan pertanyaan spesifik tentang tes genetik harus menghubungi penyedia layanan kesehatan atau profesional genetika.

Sumber daya di bawah ini memberikan informasi tentang opsi perawatan untuk kondisi ini. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang perawatan mana yang tepat untuk Anda, bicarakan dengan profesional kesehatan Anda.

Pedoman Manajemen

Project OrphanAnesthesia adalah proyek yang tujuannya adalah membuat pedoman yang dapat ditinjau oleh rekan sejawat, mudah diakses untuk pasien dengan penyakit langka dan untuk ahli anestesi yang merawatnya. Proyek ini merupakan upaya kolaboratif dari Perhimpunan Anestesiologi dan Perawatan Intensif Jerman, Orphanet, Perhimpunan Anestesi Pediatrik Eropa, ahli anestesi dan ahli penyakit langka dengan tujuan untuk berkontribusi pada keselamatan pasien.

Prognosa

Dengan perawatan medis berkelanjutan yang tepat, individu dengan sindrom Moebius, yang tidak memiliki komplikasi serius yang mengancam kehidupan di tahun pertama kehidupan mereka, biasanya memiliki harapan hidup yang normal.

Matthew S. Joffe, MA, yang memiliki sindrom Moebius, mungkin mengatakan yang terbaik ketika dia berkata: “Dan saya telah belajar bahwa meskipun sindrom Moebius tidak hilang, saya bisa belajar untuk hidup dengannya, melampaui itu, dan memiliki kehidupan yang penuh dan bermakna. ” Artikel lengkapnya dapat ditemukan di situs web “For Adults Living with Moebius” dari situs Moebius Syndrome Foundation.